让精准医疗触手可及，Salus与Sentieon强强联合。
为让用户享受更加高效、便捷的生信分析流程，并优化实际应用体验，Sentieon携手赛陆医疗（Salus）联合发布了全基因组测序（WGS）与全外显子组测序（WES）白皮书。本次合作，双方针对Salus Pro测序平台的生信流程，深度优化了Sentieon软件包中的DNAscope流程，大幅提升了数据处理的精确度和效率。未来，两家公司将持续携手，共同推进全基因组测序在科研、临床及工业领域的广泛应用，让更精准、更高效的基因分析技术惠及更多用户。
全基因组测序（WGS）和全外显子组测序（WES）已成为研究遗传疾病、遗传风险评估以及人类群体历史重建的重要工具，高通量双端测序技术在WGS中发挥了关键作用。
Salus测序平台为新一代测序（NGS）提供了一种经济可靠的解决方案，采用测序合成（SBS）原理，并结合多个包括：3D芯片；广角成像技术；高效测序酶；超亮荧光染料；快速化学试剂在内的自主创新技术。Salus Pro 作为该系列的中等通量测序仪，已获得中国NMPA三类认证和CE-IVDR认证，每次运行可在45小时内生成高达300GB数据，相当于3个WGS或20个WES数据集。
WGS数据通常产生海量数据，对数据存储和分析方法提出了挑战。云计算基础设施和不断发展的生物信息学工具，使得数据分析更加高效和可靠，这些在临床应用中都至关重要。Sentieon DNAscope 是一款先进的胚系小变异检测解决方案，结合单倍型变异检测方法和机器学习，尤其适用于高复杂度基因组区域。针对不同测序平台的机器学习模型进一步提高了变异检测的准确性。
单样本准确度分析
本研究展示了Salus测序平台与Sentieon DNAscope分析流程的结合，通过对HG001–HG007等已知基因组的多次重复测序，评估其准确性。研究数据涵盖：
• WGS：约35X深度
• WES：约250X深度
• 对比平台：Salus Pro vs. Illumina NovaSeq
研究结果表明，尽管Salus与Illumina的数据测序深度并未完全匹配，但Salus测序平台结合DNAscope在单核苷酸变异（SNP）和插入缺失（InDel）检测中的F1评分均达到与Illumina相当的高水平：
多样本联合变异检测
为进一步评估DNAscope对不同测序平台数据整合的能力，本研究采用Salus和Illumina测序的40个中国汉族人群样本进行联合基因分型分析。DNAscope 联合变异检测流程利用针对每种测序仪定制的预训练机器学习模型来校正该测序平台的错误。该流程生成 gVCF 文件，这些文件随后被处理以进行联合基因分型，最终生成一个群体 VCF 文件。
关于Sentieon
Sentieon致力于解决生物信息数据分析中的速度与准确度瓶颈，通过算法的深度优化和企业级的软件工程，大幅度提升NGS数据处理的效率，准确度，和可靠性。公司自成立以来，多次赢得precisionFDA国际生物信息挑战赛的第一名，包括三次临床多组学联合分析AI建模大赛冠军，展现了业内顶级的研发实力。Sentieon为来自于分子诊断，药物研发，临床医疗等多个领域的合作伙伴和科研机构提供软件解决方案，共同推动基因技术的发展，实现“成就精准数据，服务精准医疗“的愿景。
